SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığının bilimsel adı “spinal musküler atrofi”dir. Çok ender rastlanan bir hastalıktır. Bu hastalık, vücuttaki pek çok kasın zayıflamasına ve hareket etkinliğinin azalmasına yol açmaktadır. Bacaklarda meydana gelen hissizleşme ve güçsüzlük en önemli belirtilerindedir. SMA, kol kaslarında da zayıflık olmasına neden olsa da bacaklardaki zayıflama daha yüksektir. SMA hastalığına sahip kişilerin genleri, protein üretememekte ve sinir hücreleri gerekli beslenmeyi gerçekleştirememektedir. Bunun sonucunda beslenme ihtiyacını gidermek bile zorlaşmaktadır.
Dört tip SMA hastalığı vardır.
Tip 1: Gebelik sırasında 6 ay öncesinde meydana gelebilmektedir. En çok karşılaşılan belirtileri, bebeğin hareketlerinde azalma, solunum yollarında meydana gelen bozukluklardır.
Tip 2: 6 ile 18 aylık bebeklerde daha sık görülmektedir. Belirtilen süreye kadar bebeklerin gelişiminde hiçbir problem gözükmez. Fakat belirtilen süre içerisinde çeşitli belirtiler ortaya çıkmaktadır. Bu belirtilerin en önemlisi, hareket etmekte güçlük çekmeleri ve destek almadan ayakta duramamalarıdır. Ayrıca aynı yaş grubunda skolyoz rahatsızlığına da rastlanılmaktadır.
Tip 3: Hastalığın bu tipi ise 18 ay evresinden sonra kendisini göstermektedir. Hastalığın ileri evrelere taşınması ile birlikte vücuda giren kramplar, denge kaybı, hareket güçlüğü, sık sık düşme gibi belirtilerle karşılaşılabilinir. Bir süre sonra SMA hastalığı taşıyan kişi, yürüme kabiliyetini kaybedebilir.
Tip 4: Bu tip genellikle yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermektedir. Fakat hastalığın ilerleme süresi oldukça yavaştır
SMA hastalığı kimlerde görülür?
Açıklanan bilimsel verilere göre doğan her 6 bin çocuktan birisinde SMA hastalığına rastlanılmaktadır. Birçok ebeveyn belirti göstermese de taşıyıcı olabilmektedir. Bu hastalıkta taşıyıcı ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarına SMA hastalığı geçirme riski % olarak açıklanmıştır.
SMA hastalığının en net belirtileri nelerdir?
Reflekslerde azalma, kaslarda meydana gelen zayıflama, baş kontrolünü sağlayamama, öksürmek ve ses tellerinde bozulmalar, hareket etmekte zorlanma, zeka olarak yaşıtlarından geri kalma, titreme gibi belirtiler SMA hastalığının belirtileri arasındadır. Fakat hastadan hastaya bu belirtiler değişiklik gösterebilmektedir.
SMA Hastalığı Nasıl tedavi edilir?
Ne yazık ki SMA hastalığının henüz kesinleşmiş bir tedavisi yoktur. Bilim insanları, bu hastalık için çözüm arama çalışmalarına uzun yıllardır devam etmektedir. Fakat hastaların hayat kalitelerinin artması ve belirtilerin azaltılması için de doktorlar tarafından çeşitli tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Özellikle Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalarında meydana gelen akciğer enfeksiyonlarını önlemek için birçok tedavi yöntemi uygulanmaktadır. Ama belirtildiği üzere, henüz kesinleşmiş bir tedavisi yoktur.
Bir sonraki yazımızda görüşmek dileğiyle.
Esenlikler ile kalmanız temennisi ile.
Hoşçakalın. Sağlıkla kalın...